UVM se suma a la causa Te presto mi voz y a la difusión sobre la adrenoleucodistrofia una enfermedad hereditaria degenerativa que afecta a hijos varones

UVM se suma a la causa Te presto mi voz y a la difusión sobre la adrenoleucodistrofia una enfermedad hereditaria degenerativa que afecta a hijos varones

  • Te Presto mi voz es una campaña de fondeo colectivo que busca brindar información sobre adrenoleucodistrofia y obtener apoyo económico o en especie para mejorar la calidad de vida de Rafael un niño con este padecimiento
  • La adrenoleucodistrofia se presenta en niños de entre cuatro y ocho años de edad y deteriora su vida en dos años

Ciudad de México 16 de mayo de 2017.- Hiperactividad o trastorno de déficit de atención pueden ser los primeros síntomas de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad degenerativa que se presenta en niños entre 4 y 8 años de edad, informó la Dra. Carolina Galaz, especialista en genética médica y Presidenta del comité de Bioética de la Escuela de Ciencias de la Salud de la Universidad del Valle de México Campus Hermosillo.

El pasado 25 de abril la Universidad del Valle de México, Campus Chapultepec fue escenario para grabar un video de rock con causa sobre el caso de Rafael, un niño de 12 años diagnosticado con adrenoleucodistrofia. Te presto mi voz se denomina la campaña de fondeo colectivo que se ha creado con tres objetivos: brindar información sobre la enfermedad, que el estudio de detección se incluya en el tamiz neonatal y obtener apoyo económico o en especie para mejorar la calidad de vida de Rafael.

La Dra. Galaz, explicó que la adrenoleucodistrofia es una enfermedad degenerativa hereditaria ligado al cromosoma X, se trata de una alteración génica por cambios o mutaciones en un gen en particular, ésta afecta principalmente el sistema neurológico y las glándulas adrenales.

La mujeres son portadoras pero solo son afectados los hijos varones ya que como es bien sabido las mujeres cuentan con dos cromosomas X lo que les permite tener un cromosoma de reserva, mientras que los hombres solo tienen uno por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad.

La también docente de biología molecular y genética médica del Campus Hermosillo, refirió que la adrenoleucodistrofia afecta a alrededor de una de cada 20 mil personas, abundó que en Estados Unidos se ha propuesto realizar un tamizaje especial a los niños, el cual consiste en analizar los ácidos grasos de cadena larga.  En México es posible realizar esta prueba, sin embargo, se lleva a cabo solo de manera preventiva e intencional para los casos con antecedentes familiares.

La especialista dijo que aproximadamente entre los cuatro y los ocho años de edad, los niños con esta herencia genética empiezan a tener manifestaciones que van aumentando su gravedad; el sistema cognitivo, es lo primero que se ve afectado, por lo que el cuadro inicial se manifiesta como hiperactividad e incluso en ocasiones lo confunden con trastorno de déficit de atención, seguido por degeneración del sistema nervioso, problemas de visión y audición, además manifiestan problemas de comportamiento y al final se empieza a comprometer el sistema motor hasta que ya no se pueden sostener y dependen completamente de cuidadores por la inhabilidad de sus funciones motrices.

Galaz indicó que desafortunadamente este padecimiento no tiene cura, se trata de una enfermedad que se desarrolla en dos años hasta causar la muerte. La calidad de vida del niño durante este tiempo puede mejorar si recibe atención médica multidisciplinaria, sin embargo, solo podría incrementar su esperanza de vida hasta tres años después del diagnóstico.

La recomendación de la Dra. Galaz en caso de presentarse estos síntomas, es que los padres busquen la atención de un neurólogo pediatra, quién realizará una exploración neurológica más amplia y podrá determinar si es necesario un estudio de imagen y resonancia magnética del cerebro a fin de identificar si existe algún deterioro en el cerebro o alteración, principalmente en la sustancia de mielina que cubre el sistema nervioso central y cuya función es aumentar la velocidad de transmisión del impulso nervioso.

Agregó que un niño diagnosticado con esta enfermedad debe tener una atención médica multidisciplinaria que involucran a especialistas en genética, neurólogos, psicólogos, fisioterapeutas, sin embargo, la principal atención debe ser la psicológica para el paciente y para los padres.

Respecto a mujeres portadoras, la recomendación es realizar un análisis genealógico y en caso de que estas decidan tener hijos, existen métodos de genética perinatal para que logren tener hijos sanos, con una reproducción asistida se puede hacer una selección de sexo en donde se podría asegurar que se va a procrear una niña y con esto se anula la posibilidad de que padezca esta enfermedad.

La campaña que ha sido identificada con el hashtag #VAXRAFAEL, es una iniciativa impulsada por Luis Morales y se han sumado distintas bandas de Rock como El Pino y Sadou, de Estrambóticos; Liber Terán; Satanic, de Los Elásticos, Rafael Hernández, de Riesgo de Contagio; Gasú de los Amantes de Lola; Fores, de Orquesta Basura; Flanger, de Los Frankys, y Tonkala, The Bastards con Tex Tex; Daniel, de La Gusana, y Sergio, de Salón Victoria. El video se subirá a la plataforma Donadora, con el nombre de Te presto mi voz.

También buscan recaudar fondos a través de la cuenta Banamex 5256 7881 0950 0892, a nombre de Luz María Jiménez Linares, madre de Rafael.

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La Universidad del Valle de México, desde hace 55 años se dedica a ofrecer educación superior de calidad; actualmente cuenta con 36 campus distribuidos en la República Mexicana. Los niveles educativos que ofrece son: Bachillerato, Licenciaturas tradicionales, Licenciaturas para adultos que trabajan y Posgrados. Además cuenta con Bolsa de Trabajo e Incubadora de empresas. Los estudiantes de la UVM reciben una formación integral, en la que se combinan la preparación académica, el dominio de la tecnología, los valores éticos, la práctica deportiva y las actividades culturales.